Mọi thứ đều quay trở lại với chẩn đoán, vậy hãy nói về những điều diễn ra khi quá trình ghi nhận bệnh sử và khám lâm sàng của bạn hoàn thành.

Bạn hãy nhớ lại rằng để đưa ra một chẩn đoán, các bác sĩ phải bắt đầu với các chẩn đoán phân biệt: một danh sách các bệnh có thể giải thích cho các triệu chứng của bệnh nhân và khả năng xảy ra của chúng. Để đưa ra một danh sách các chẩn đoán phân biệt đòi hỏi bác sĩ xem xét các chẩn đoán có khả năng nhất cũng như các bệnh hiếm hơn có thể quan trọng không được bỏ lỡ.

Có phải chẩn đoán phân biệt là luôn cần thiết? 

Đương nhiên! Chẩn đoán phân biệt là về khả năng xảy ra, bởi vậy nếu không chắc chắn 100% bệnh nhân có một bệnh này, vậy thì phải có một khả năng của một số chẩn đoán khác. Hầu như chưa bao giờ một chẩn đoán được chắc chắn là 100%, bởi vậy cả bác sĩ (và bệnh nhân) nên cùng xem xét những khả năng khác. Trước khi chúng ta nói về cách đưa ra chẩn đoán của các bác sĩ, bạn hãy cùng xem lại bốn mục của các chẩn đoán phân biệt:

#1. Những câu chuyện tốt cho các bệnh thông thường.

Ở mục này, chẩn đoán phân biệt dễ dàng đưa ra nhất. Những thứ chung là những thứ phổ biến, cả bác sĩ và bệnh nhân đều có thể nhận ra một cách dễ dàng. Một cậu bé mười tuổi, và một nửa số bạn cùng lớp, phải ở nhà vì bị nôn mửa và tiêu chảy, có khả năng bị viêm dạ dày ruột do virus - một chứng “viêm dạ dày” phổ biến. Một chuyên viên đầu tư, 30 tuổi, với cơn đau bụng sau khi dùng nhiều thuốc ibuprofen có khả năng bị viêm dạ dày.

Đây là sự nhận biết dấu hiệu kinh điển. Sinh viên y được dạy để nghĩ về các bệnh phổ biến trước tiên, đặc biệt nếu là bệnh sử điển hình. Như câu ngạn ngữ: “Khi nghe tiếng vó ngựa, hãy nghĩ đến những con ngựa thay vì ngựa vằn.” Việc xem xét các bệnh ít phổ biến cũng quan trọng, nhưng suy nghĩ về các biểu hiện cổ điển của các bệnh thông thường có thể giúp bạn tiến gần đến chẩn đoán sơ bộ.

#2. Những câu chuyện không hẳn tốt cho các bệnh thông thường. 

Đau nửa đầu là một bệnh phổ biến ở những người trẻ tuổi. Thông thường, bệnh nhân có cơn đau nhói ở đầu kèm buồn nôn, nôn và nhạy cảm với ánh sáng. Một số bệnh nhân gặp phải triệu chứng thị giác “thoáng qua”, với ánh sáng lấp lánh trong tầm nhìn ngoại vi trước khi cơn đau đầu xuất hiện. Ít phổ biến hơn, hiện tượng “thoáng qua” này có thể bao gồm tê, ngứa ran và dị cảm khác. Đây là những biểu hiện ít điển hình, nhưng đối với một thanh niên 20 tuổi có những triệu chứng cảm giác lạ dẫn đến đau đầu, biểu hiện không bình thường của chứng đau nửa đầu này giống với đột quỵ nhiều hơn - vốn không phổ biến ở người trẻ tuổi như vậy. Nó không có nghĩa là bác sĩ nên tự động chuyển sang các chẩn đoán thông thường, mà sẽ theo dõi thêm các triệu chứng đó.

#3. Những câu chuyện tốt cho các bệnh hiếm gặp. 

Suy nghĩ xem bệnh sử có thể hướng đến bệnh gì khác là rất quan trọng bởi vì có thể câu chuyện là đặc trưng cho một bệnh hiếm gặp. Ở lần khám đầu, một người phụ nữ 40 tuổi không có tiền sử bệnh, bị đau bụng và buồn nôn thì rất có thể bị viêm dạ dày ruột do virus. Nhưng các triệu chứng của cô nghiêm trọng và các cơn đau đến theo từng đợt rõ rệt, và cô không bị tiêu chảy. Hóa ra câu chuyện của cô không phù hợp cho bệnh viêm dạ dày ruột (một bệnh phổ biến), nhưng nó đặc thù cho một bệnh thường gặp hơn: xoắn ruột, trong một số trường hợp là một loại cấp cứu ngoại khoa. Mặc dù hiếm gặp, đặc biệt là với những người trong độ tuổi của cô và chưa từng phẫu thuật, căn bệnh này phù hợp với câu chuyện của cô, và một bác sĩ nhanh trí sẽ nhận ra dấu hiệu này và xem xét nó trong chẩn đoán phân biệt.

#4. Những câu chuyện không hẳn tốt cho các bệnh hiếm gặp. 

Hiển nhiên đây là tập hợp các chẩn đoán phân biệt khó đưa ra nhất. Đây là danh sách của những “con ngựa vằn” thực sự bởi vì chúng là những biểu hiện hiếm gặp của những bệnh không phổ biến. Bệnh nhân với những chẩn đoán được xếp vào mục này thường trải qua nhiều năm không chắc chắn trước khi chẩn đoán được đưa ra. Tuy nhiên, khi nhìn lại, nhiều khía cạnh của câu chuyện lúc đầu không phù hợp với bất cứ điều gì khác. Khi đưa ra danh sách các chẩn đoán phân biệt, đây là một mục quan trọng cần ghi nhớ. Các chẩn đoán trong danh mục này hiếm khi xuất hiện trong lần khám đầu tiên, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hỏi lại: “Còn điều gì khác không? Chúng ta có bỏ lỡ điều gì khác không?”

Có thể bạn đang tự hỏi: “Có tới hàng nghìn căn bệnh, làm thế nào bác sĩ có thể xem xét từng chẩn đoán mà không phát điên lên chứ?” Một lời nhắc tới bạn là nếu câu chuyện không thực sự phù hợp với bất kỳ chẩn đoán nào, đó là dấu hiệu cho cả bác sĩ (và bệnh nhân) nên cùng tiếp tục tìm kiếm kỹ hơn.

Khi kể chuyện, và chắc chắn là trước khi bác sĩ rời đi, hãy tìm hiểu xem bác sĩ nghĩ gì về chẩn đoán của bạn. Chẩn đoán phân biệt mà bác sĩ đang nghĩ đến thuộc mục nào? Hãy đề nghị bác sĩ để bạn cùng suy nghĩ về nó. Bác sĩ có thể không biết ý của bạn là gì khi nói Mục #1 hay #3, bởi vậy hãy hỏi trực tiếp: “Có phải đây là một bệnh thường gặp với một người như tôi không? Đây có phải là biểu hiện hay gặp? Có bệnh gì khác có cùng triệu chứng không, có thể bệnh gì đó ít phổ biến hơn?” v.v. Đây là một quá trình xây dựng mối quan hệ cộng tác và giúp đảm bảo chẩn đoán của bạn không bị bỏ lỡ.

Hợp tác cho quá trình ra quyết định

Chúng ta đã thảo luận tầm quan trọng của việc chia sẻ quá trình suy nghĩ và giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán phân biệt. Điều tiếp theo là các chẩn đoán phân biệt cần phải được thu hẹp để đi đến chẩn đoán cuối cùng. Một cách để làm điều này là thông qua một quy trình khuôn mẫu. Đến giờ, bạn đã biết nên cẩn trọng với những quy trình trong đó ép buộc bạn phải làm các xét nghiệm không cần thiết. Thế nếu bác sĩ đề nghị bạn làm một xét nghiệm cụ thể - làm thế nào bạn biết được nó có ích hay không?

Ồ, một xét nghiệm có ích là khi những kết quả có nhiều khả năng ảnh hưởng đến khả năng xảy ra của một chẩn đoán so với các chẩn đoán khác. Ví dụ: Nếu bạn nghi ngờ có thai, xét nghiệm nước tiểu có thể xác nhận điều đó, hoặc nếu kết quả âm tính, có thể là những khả năng khác. Các xét nghiệm cũng có thể có ích giúp loại trừ các chẩn đoán nhất định. Bệnh nhân bị ho và sốt có thể được chỉ định chụp X-quang ngực để loại trừ viêm phổi trước khi đưa ra chẩn đoán viêm phế quản.

Thật không may, nhiều bác sĩ coi các xét nghiệm chỉ là một phần khác của phương pháp chẩn đoán theo sách vở: Nếu có triệu chứng A, tiến đến làm xét nghiệm 1. Nếu kết quả là X thì tiến hành xét nghiệm 2 và 3. Điều này hoàn toàn sai. Đây là lý do tại sao phần tiếp theo của quá trình - chọn lựa các xét nghiệm (nếu có) để thực hiện - quan trọng đến mức là một quyết định cần thảo luận kỹ giữa bệnh nhân và bác sĩ.

Hãy nhớ lại lần cuối bạn đi khám bệnh. Bác sĩ có hỏi ý kiến của bạn về các xét nghiệm cần làm tiếp theo không? Chúng tôi đã thực hiện một cuộc thăm dò không chính thức với 20 người bạn không phải bác sĩ bằng cách yêu cầu họ nghĩ lại về lần cuối họ gặp bác sĩ, và câu trả lời đều là: không.

Một số người nói với chúng tôi: “Bác sĩ nói rằng tôi ổn và tôi không cần phải làm xét nghiệm.” Một số khác nói rằng bác sĩ của họ thông báo rằng họ cần lấy máu và làm một số chẩn đoán hình ảnh: chụp X-quang, siêu âm, có thể chụp CT hoặc MRI. Bạn của chúng tôi được thông báo rằng việc xét nghiệm sẽ giúp tìm ra bệnh của họ nhưng họ không được nói rõ xem bác sĩ đó đang tìm kiếm điều gì.

Trong một mối quan hệ hợp tác thực sự, bệnh nhân sẽ tham gia trọn vẹn vào phần quan trọng này trong quá trình chẩn đoán. Rốt cuộc, bệnh nhân không thể thực sự chấp nhận một xét nghiệm trừ khi biết rằng xét nghiệm đó chỉ ra điều gì và giúp ích cho việc chẩn đoán thế nào. “Chúng tôi sẽ làm các ‘xét nghiệm cơ bản’” không phải là một lời biện minh; hay “Kết quả chụp cắt lớp sẽ giúp chúng tôi tìm ra vấn đề của bạn” cũng vậy. Thay vào đó, bác sĩ nên giải thích những xét nghiệm hoặc hay CT để tìm kiếm thứ gì và làm thế nào nó thu hẹp chẩn đoán phân biệt hoặc xác nhận chẩn đoán sơ bộ.

Một số xét nghiệm được chỉ định gần như theo phản xạ. Ví dụ, công thức máu đo số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu thường được coi là một phần của các “xét nghiệm cơ bản”. Có nhiều lý do hợp lý để kiểm tra thường quy công thức máu của bệnh nhân. Ví dụ, bệnh nhân ung thư cần được đánh giá công thức máu thường xuyên bởi vì một số liệu pháp hóa trị nhất định có thể khiến lượng tế bào máu thấp đến mức nguy hiểm. Tuy vậy, trong nhiều trường hợp, công thức máu được chỉ định thường quy cho bệnh nhân đến khám với nhiều lý do khác nhau, đơn giản bởi vì nó là phần của một quy trình có bao gồm “xét nghiệm cơ bản”. Nhưng tại sao lại thực hiện một xét nghiệm không cần thiết ngay từ đầu?

Như chúng ta đã thảo luận, không một xét nghiệm nào là không có rủi ro. Hãy lấy ví dụ chụp cắt lớp vi tính (CT). Ngày càng có nhiều nghiên cứu trình bày chi tiết về nguy cơ phơi nhiễm phóng xạ; một nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một lần chụp CT ở một phụ nữ 40 tuổi khỏe mạnh sẽ tăng thêm 1/200 khả năng bị ung thư trong đời của cô - chỉ do một lần chụp CT đó. Một nghiên cứu khác đã dự đoán sẽ có thêm 29.000 ca ung thư do chụp CT chỉ trong năm 2007. Hầu hết mọi người sẽ đắn đo việc chụp CT với những rủi ro trên. Dù thế, có bao nhiêu lần bệnh nhân được tư vấn về nguy cơ phóng xạ?

Thay vì thế, bệnh nhân chỉ đơn giản được nói rằng họ nên chụp CT bởi vì đó là “bước tiếp theo”, không một cuộc thảo luận về những rủi ro và lợi ích. Chúng tôi tin rằng việc thực hiện xét nghiệm chỉ “để xem kết quả thể hiện điều gì” hoặc “để chắc chắn rằng chúng tôi không tìm thấy bất cứ điều gì khác thường” hay vì một số quy trình khuyến nghị điều đó, là không đủ tốt. Mặt khác, nếu có một lý do rõ ràng cho việc chụp chiếu - ví dụ nếu chẩn đoán phân biệt hướng tới chảy máu lách hoặc vỡ ruột thừa - sự tăng nhẹ khả năng mắc ung thư trong đời là có thể chấp nhận được.

Mọi xét nghiệm đều đi kèm rủi ro và lợi ích. Chúng tôi ủng hộ việc bệnh nhân tham gia vào quá trình chẩn đoán, quyết định xét nghiệm nào có ý nghĩa và cân nhắc (với bác sĩ) những rủi ro và lợi ích. Bạn nên có khả năng đặt câu hỏi, khả năng hiểu xét nghiệm cho bạn biết điều gì và nó hữu ích (hoặc không) trong việc đưa ra chẩn đoán như thế nào. Bạn nên tìm hiểu xem xét nghiệm đó có phải là một phần của quy trình nào đó hay không, và nếu vậy, hãy thử xem lại liệu quy trình này có phù hợp với bạn hay không. Bạn có thể nói không và thảo luận về các giải pháp thay thế nếu rủi ro và lợi ích của xét nghiệm đó không hợp lý.

 - Theo cuốn sách "Kể gì với bác sĩ" -